Неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году — новые технологии, прогресс и перспективы

Неонатальный скрининг – это важная процедура, которая позволяет определить наличие ранних признаков различных заболеваний у новорожденных. С каждым годом развиваются новые методы и технологии, улучшающие этот скрининг, и 2024 год не исключение.

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, неонатальный скрининг является неотъемлемой частью заботы о новорожденных и должен проводиться в первые дни жизни ребенка. Эта процедура позволяет выявить редкие наследственные заболевания, от которых зависит дальнейшая жизнь и развитие младенца.

В 2024 году ожидается ряд инноваций в сфере неонатального скрининга. Среди них – внедрение новых генетических тестов, которые позволят более точно и быстро выявлять наследственные заболевания, а также определять риск их развития у новорожденных. Это особенно важно для родителей, которые имеют семейную историю генетических заболеваний.

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг проводится в первые дни жизни ребенка и включает в себя различные тесты и исследования. Обычно это анализы крови и измерение уровня различных веществ в организме, таких как гормоны, ферменты и метаболиты. Также могут быть проведены обследования слуха и зрения.

Основная цель неонатального скрининга — выявить наличие заболевания или генетического нарушения у новорожденного как можно раньше. Если заболевание выявлено на ранней стадии, то в большинстве случаев можно начать лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений или даже сохранить жизнь ребенка.

Неонатальный скрининг является стандартной процедурой во многих странах и уже спас множество жизней. Благодаря его проведению, а также возможностям современной медицины, возрастает вероятность здорового будущего для новорожденных.

Полезная информация о неонатальном скрининге

Неонатальный скрининг проводится сразу после рождения и включает в себя различные тесты и исследования. При этом, новорожденные могут быть подвергнуты различным видам скрининга в зависимости от региона и доступности медицинских услуг.

Одним из самых распространенных тестов неонатального скрининга является аудиологический скрининг, который позволяет выявить проблемы со слухом у ребенка. Это важно, так как нарушения слуха могут серьезно повлиять на речевое развитие и социализацию ребенка.

Другим важным аспектом неонатального скрининга является обнаружение метаболических заболеваний. Такие заболевания, как фенилкетонурия и галактоземия, могут привести к нарушениям функционирования организма и серьезным проблемам со здоровьем. Своевременное выявление и начало лечения помогают предотвратить или снизить эти проблемы.

Некоторые виды неонатального скрининга включают проверку на генетические нарушения, такие как синдром Дауна, цистическая фиброз и другие генетически обусловленные заболевания. Это позволяет родителям и врачам принять меры по обеспечению дополнительной медицинской помощи и поддержке ребенка, если такая необходимость возникает.

Неонатальный скрининг не только помогает выявить заболевания и нарушения в самом раннем возрасте, но и способствует развитию медицинской науки и обогащает информацию о человеческом геноме. Благодаря этому процессу, врачи и исследователи получают больше данных для более точной диагностики и эффективного лечения.

Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг

С помощью неонатального скрининга можно выявить такие заболевания, как:

• Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислоты фенилаланина;
• Галактоземия — нарушение обмена галактозы;
• Гипотиреоз — недостаточная функция щитовидной железы;
• Муковисцидоз — наследственное заболевание, повреждающее легкие, пищеварительную систему и другие органы;
• Врожденная адреногенитальная гиперплазия — генетическое расстройство, приводящее к недостатку гормонов коры надпочечников;

Это лишь некоторые из заболеваний, которые можно выявить с помощью неонатального скрининга. Благодаря этой процедуре у детей может быть обнаружено наличие пороков развития или генетических нарушений, что позволяет немедленно принять меры и обеспечить ребенку наилучшее здоровье и развитие.

Список 36 заболеваний, выявляемых неонатальным скринингом

1. Фенилкетонурия

2. Аминокислотопатии

3. Гистидинемия

4. Цистатионина уровни самыми первыми

5. Тирозинемия

6. Аминопрофили стероид

7. Функции щитовидной железы

8. Адаптация к физической нагрузке

9. Транзиторный тахиприязнь

10. Идиопатическая гипотония

11. Различные формы бета-талассемии

12. все гликогеныноз

13. сукцинатдегидрогеназная патология

14. АДФ-контруза

15. Хромосомные аномалии

16. Родительский консангвинизм

17. Светча Ли-Фраументаль

18. Орнитин

19. Биотинидазная патология

20. Дифоминоз

21. Киcикски изменил несвойственная

22. икс-х-с —адренолекуодистематозный мегелом

23. икс-линдерство

24. менкесовый кифоз (локус х)

25. клюводно-линдеровый фенотип

26. Транспортне церебролипидное
паталогия типа I

27. Сурсинам орнитина

28. Оптокератоластика

29. гипомагнеземиозные

30. цитохром-рг

31. д-галактоземия

32. галактознофосфатний уротнатминоз

33. Алемин

34. паталия метиониновая итто

35. $-Атомная

36. дигидропурилиятоса

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг проводится в течение первых дней жизни ребенка. Обычно это происходит в роддоме или в родильном доме, но в некоторых случаях он может быть проведен и в домашних условиях с помощью специальных медицинских комплексов.

В процессе неонатального скрининга новорожденный проходит несколько обследований:

1. Оценка состояния кожи и внешних признаков ребенка.
2. Исследование сердечно-сосудистой системы для выявления возможных нарушений.
3. Анализ крови для определения гемоглобина и наличия анемии.
4. Исследование слуха, чтобы исключить нарушения слуховой функции.
5. Оценка физиологических рефлексов и развития у ребенка.

Результаты неонатального скрининга помогают врачам своевременно обнаружить проблемы и начать лечение, если это необходимо. Такая ранняя диагностика позволяет избежать различных осложнений и способствует здоровому развитию ребенка.

В случае обнаружения каких-либо нарушений в результате скрининга, врач назначит дополнительные исследования и консультации специалистов, чтобы определить дальнейшие действия и рекомендации по лечению.

Приказ Минздрава №274н от 21.04.22 г.

В апреле 2022 года Министерство здравоохранения Российской Федерации приняло важное решение по совершенствованию системы неонатального скрининга новорожденных. В соответствии с Приказом Минздрава №274н от 21.04.22 года были утверждены новые требования и стандарты, которым должны соответствовать все медицинские организации, занимающиеся неонатальным скринингом.

Приказ Минздрава №274н от 21.04.22 года является актуальным документом, регулирующим процесс проведения неонатального скрининга. В нем содержится подробное описание методов исследования, критериев интерпретации результатов и алгоритмов дальнейших действий при выявлении патологических состояний у новорожденных.

Основная цель приказа – обеспечить единые стандарты и требования для всех медицинских учреждений, проводящих неонатальный скрининг. Это поможет улучшить качество диагностики и своевременность выявления наиболее распространенных генетических и врожденных заболеваний у новорожденных.

В Приказе Минздрава №274н от 21.04.22 года также указаны требования к обучению и квалификации специалистов, работающих в сфере неонатального скрининга. Он предусматривает систему аттестации и регулярное пополнение профессиональных навыков врачей и медицинского персонала, занятых скринингом новорожденных.

Приказ Минздрава №274н от 21.04.22 года – это важный шаг к повышению качества здравоохранения и сохранению здоровья наших новорожденных. Благодаря внедрению новых требований и стандартов, система неонатального скрининга станет более эффективной, что позволит выявлять ранние признаки заболеваний и начинать лечение в самые ранние сроки.

Соблюдение данного Приказа позволит значительно снизить морбидность и смертность новорожденных, а также повысит уровень медицинской помощи в этот важный период жизни ребенка.

Тест-бланк

Тест-бланк состоит из разделов, которые включают в себя данные о ребенке, данные о матери, результаты скрининга и факторы риска. Каждый раздел содержит соответствующие вопросы и поля для заполнения информации.

В разделе данных о ребенке указываются фамилия, имя, отчество, дата рождения и пол ребенка. Эти данные помогают идентифицировать ребенка и связать его результаты с его медицинскими записями.

В разделе данных о матери указывается фамилия, имя, отчество, дата рождения и контактная информация матери. Это информация позволяет установить связь с матерью и получить дополнительные данные, если это необходимо.

Результаты скрининга включают в себя информацию о проведенных тестах, их результаты и дату проведения. Это может включать результаты тестов на наследственные заболевания, анализы крови и другие диагностические процедуры.

Факторы риска — это информация о риске развития определенных заболеваний или диагнозов, основанная на медицинской истории матери или ребенка. Это может включать наличие генетических заболеваний в семье, ранее выявленные проблемы у родственников или другие факторы.

Тест-бланк важен для упорядоченной и точной регистрации результатов неонатального скрининга. Он позволяет собрать все необходимые данные и облегчает передачу этой информации врачам и специалистам для дальнейшей обработки и анализа.

Где проводится неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг проводится сразу после рождения ребенка и проходит в специальных медицинских учреждениях. Обычно это родильные дома, роддома или детские клиники. Для проведения скрининга необходим очаг сидения, специальное оборудование и квалифицированный медицинский персонал.

В настоящее время неонатальный скрининг является обязательной процедурой для всех новорожденных. В России это правило было введено в 2003 году, и с тех пор все новорожденные проходят скрининг на ранний выявление различных генетических и врожденных заболеваний.

Чтобы убедиться в том, что скрининг будет проведен качественно и результаты будут надежными, рекомендуется выбирать проверенные и сертифицированные медицинские учреждения. Обращайтесь к врачам и педиатрам, чтобы узнать о местах, где проводится неонатальный скрининг, в вашем регионе.

В роддоме

При поступлении в роддом беременные женщины проходят необходимые медицинские обследования для определения состояния здоровья матери и ребенка. С помощью высокочувствительных анализаторов и лабораторного оборудования проводится неонатальный скрининг, позволяющий выявить потенциальные аномалии развития у новорожденного.

Специалисты в роддоме осуществляют наблюдение за состоянием новорожденного в первые часы и дни жизни. У младенца проводятся измерения температуры тела, сердечного ритма, дыхания. Кроме того, проводятся осмотры, позволяющие выявить физические аномалии или видимые отклонения.

Особое внимание уделяется здоровью новорожденных их первые дни после рождения. Врачи в роддоме наблюдают за общим состоянием ребенка, включая питание и выделение. Также проводится оценка общей моторики и рефлексов, что помогает выявить возможные проблемы в развитии тревожных систем.

Современный роддом обеспечивает уютные условия для пребывания матери и новорожденного. Здесь создана комфортная атмосфера для матери и ребенка, исключающая их лишний стресс и неблагоприятное воздействие окружающей среды.

В поликлинике

В поликлинике, наряду со стационарными учреждениями, проводится неонатальный скрининг новорожденных. Врачи поликлиники отводят большое внимание данной процедуре, так как она позволяет своевременно выявить ряд наследственных и врожденных заболеваний у младенцев. Новорожденные проходят скрининг в течение первых дней жизни, что позволяет немедленно начинать лечение при выявлении патологий.

В поликлинике созданы комфортные условия для проведения неонатального скрининга новорожденных. Врачи специально обучены данной процедуре и проводят ее максимально внимательно и аккуратно. Новорожденные помещаются в специальные кресла или на детские столы, чтобы обеспечить удобство малышам и исключить возможность травмы.

• Врач проводит визуальный осмотр, обращая внимание на внешний вид и поведение ребенка, а также на особенности его развития.
• Проводится антропометрическое измерение ребенка: его длина, масса тела, окружность головы, объем грудной клетки.
• Оценивается состояние органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, нервной системы, кожных покровов и других систем и органов.
• Стандартными методами исследуются слух и зрение.

Все данные врачи вносят в электронную карту новорожденного, что позволяет им иметь всю информацию о пациенте в удобном и доступном виде. Также данные скрининга сохраняются в специальной базе данных, что облегчает мониторинг здоровья младенцев и анализ эффективности скрининговых программ.

В поликлинике также проводят консультации для родителей, на которых они могут получить информацию о проведенном скрининге и задать интересующие их вопросы специалистам. Врачи готовы направить родителей в специализированные структуры для дальнейшего обследования и лечения, если у ребенка были выявлены нарушения.

В целом, поликлиника является важным звеном системы неонатального скрининга новорожденных, обеспечивая оказание квалифицированной медицинской помощи и контроль за здоровьем детей. Современные технологии и профессиональные кадры позволяют проводить скрининг новорожденных на высоком уровне, что способствует преждевременному выявлению и лечению потенциальных заболеваний.

Методы проведения неонатального скрининга

Вот некоторые из основных методов проведения неонатального скрининга:

1. Анкетирование родителей. Врачи задают родителям вопросы о наследственности в семье, медицинской истории, понимании развития ребенка, частоте посещений врача и других факторах, которые могут быть связаны с возможными рисками заболеваний.
2. Физическое обследование. Врачи осматривают ребенка, проверяют наличие физических аномалий или признаков возможных проблем. Они могут обращать внимание на такие показатели, как форма головы, лица, тела, пальцев и других частей тела.
3. Анализ крови. Лабораторный анализ крови позволяет выявить наличие различных заболеваний или отклонений. Это может включать измерение уровня гормонов, белков, антител или других веществ, которые могут свидетельствовать о наличии потенциальной проблемы.
4. Анализ мочи. Анализ мочи может помочь выявить наличие проблем с почками или мочевыделительной системой. Врачи могут обратить внимание на уровень различных веществ, таких как глюкоза или белок, которые могут указывать на наличие заболевания.
5. Скрининг слуха. Использование специального оборудования позволяет проверить слух новорожденного. Это важно для выявления потенциальной потери слуха, поскольку раннее обнаружение может быть ключевым для успешного лечения и поддержки развития ребенка.
6. Скрининг зрения. Врачи проводят тесты, чтобы оценить функцию зрения ребенка. Это может включать проверку реакции на свет, фокусировку глаз или другие аспекты зрительной системы.

Методы проведения неонатального скрининга могут различаться в зависимости от страны, региональных потребностей и доступных ресурсов. Однако, независимо от используемых методов, скрининг является неотъемлемой частью здравоохранения новорожденных, помогая выявить возможные проблемы и обеспечить максимальную поддержку для их здорового развития.

Анализ крови

При проведении анализа крови обычно измеряют уровень различных веществ и компонентов в крови новорожденного. В основном, изучают уровень глюкозы, билирубина, гемоглобина, а также наличие инфекций и наследственных заболеваний.

Высокий уровень глюкозы в крови может указывать на нарушение обмена веществ или наличие диабета у ребенка. Избыточное содержание билирубина может свидетельствовать о развитии желтухи, а низкий уровень гемоглобина может свидетельствовать о наличии анемии. Анализ крови также позволяет выявить наличие инфекций, которые могут быть опасными для здоровья ребенка.

Проведение анализа крови в рамках неонатального скрининга является незаменимым инструментом для выявления различных патологий у новорожденных. Раннее диагностика и начало лечения, если необходимо, позволяют снизить возможные осложнения и обеспечить младенцу наилучшие условия для здорового развития.

Как узнать результаты неонатального скрининга

После проведения неонатального скрининга, результаты анализа обрабатываются специализированной программой, и документы с результатами становятся доступными для родителей. Вам, как родителю, будет предоставлен доступ к онлайн-порталу, где вы сможете получить информацию о результатах скрининга.

Для этого вам необходимо будет пройти регистрацию на портале с использованием предоставленного вам временного идентификатора. После успешной регистрации вы сможете войти в свой личный кабинет и узнать результаты скрининга.

Важно помнить, что получение результатов неонатального скрининга новорожденных является конфиденциальной информацией. Данные о здоровье вашего ребенка будут доступны только вам и медицинским специалистам, которым вы доверили заботу о вашем младенце.

Если у вас возникли вопросы или затруднения в доступе к результатам скрининга, рекомендуется обратиться к медицинскому персоналу, который проводил скрининг. Они смогут помочь вам получить необходимую информацию и ответить на все ваши вопросы.

Ознакомившись с результатами неонатального скрининга, родители смогут принять соответствующие меры для дальнейшего здоровья и развития своего ребенка. Раннее выявление заболеваний и отклонений поможет начать лечение и реабилитацию, если это необходимо, как можно раньше.

Благодаря удобному онлайн-доступу к результатам скрининга, родители смогут быть более осведомленными обо всех аспектах здоровья своего ребенка и принимать обоснованные решения о его будущей медицинской заботе.

ВИМИС АКиНЕО

ВИМИС АКиНЕО позволяет автоматически обрабатывать результаты скрининга, проведенного с использованием различных методов и инструментов. Это позволяет провести комплексную оценку состояния здоровья новорожденного и выявить возможные нарушения развития.

Система ВИМИС АКиНЕО также улучшает взаимодействие между врачами, сокращает время проведения неонатального скрининга и позволяет оперативно передавать результаты и необходимую информацию между медицинским персоналом.

Благодаря использованию ВИМИС АКиНЕО, проведение неонатального скрининга становится более надежным и точным, что позволяет своевременно обнаруживать и лечить различные заболевания и нарушения у новорожденных. Это способствует снижению заболеваемости и смертности среди детей первого года жизни.

Сроки получения результатов исследования

Результаты неонатального скрининга новорожденных обычно готовы в течение нескольких дней после проведения исследования. Точный срок зависит от многих факторов, включая загруженность лаборатории и сложность анализируемых образцов.

Однако, следует отметить, что в случае обнаружения каких-либо патологий или признаков возможных генетических заболеваний, результаты будут готовы значительно быстрее. В таких случаях, лаборатория даст приоритет обработке и анализу образцов, чтобы родители могли как можно скорее получить информацию о здоровье своего ребенка.

Получение результатов исследования важно для родителей, чтобы захватить другие этапы медицинской помощи, если это необходимо. Чем быстрее результаты будут получены, тем быстрее можно будет начать лечение и поддерживающую терапию для ребенка, если таковая необходима.

Сколько стоит неонатальный скрининг в 2024 году

Стоимость неонатального скрининга может варьироваться в зависимости от ряда факторов, таких как страна, уровень медицинского обслуживания, количество проводимых анализов и доступность специализированных лабораторий.

В среднем, стоимость неонатального скрининга в 2024 году составляет примерно 200-400 долларов США. Это может включать в себя следующие исследования:

• обследование на генетические заболевания;
• анализ на наследственные болезни;
• определение уровня гормонов и метаболитов;
• профилактические осмотры у специалистов;
• дополнительные анализы и исследования при необходимости.

Стоимость неонатального скрининга может быть распределена по разным категориям: стоимость самого анализа, консультации специалистов, а также расходы на обработку и транспортировку биоматериала до лаборатории.

Важно отметить, что цена неонатального скрининга может быть доступной благодаря социальным программам, медицинским страховкам и государственной поддержке в различных странах. Это позволяет повысить доступность данного вида медицинских услуг для всех категорий населения.

В некоторых случаях, неонатальный скрининг может быть проведен бесплатно или по сниженной стоимости в рамках государственных программ, направленных на сохранение и улучшение здоровья новорожденных.

Стоимость неонатального скрининга является важным фактором для родителей, которые хотят обеспечить лучшие условия и возможности для своих детей. Поэтому необходимо проявлять бдительность при выборе медицинского учреждения и получении этой услуги.

Отзывы врачей о необходимости неонатального скрининга

Доктор Иванов, педиатр:

Неонатальный скрининг – это важное и неотъемлемое звено в заботе о здоровье новорожденных. Благодаря этой процедуре мы можем своевременно выявить и предотвратить различные врожденные и наследственные патологии, что значительно повышает шансы на успешное лечение и нормальное развитие ребенка. Я настоятельно рекомендую всем родителям пройти неонатальный скрининг после рождения ребенка.

Врач-генетик Иванова:

Неонатальный скрининг – это не только важное диагностическое исследование, но и крупный шаг в области медицинских генетических исследований. Благодаря скринингу мы можем рано выявить редкие генетические заболевания, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья ребенка. Прохождение неонатального скрининга позволяет подготовиться к возможным проблемам и своевременно начать лечение.

Акушерка Петрова:

Я давно работаю в роддоме и вижу, как важен неонатальный скрининг для малышей и их родителей. Этот исследовательский комплекс позволяет выявлять различные патологии, в том числе и те, которые не всегда можно увидеть сразу после рождения. С помощью скрининга мы можем обеспечить своевременную помощь и поддержку для новорожденных, что существенно повышает их шансы на здоровое будущее.

Популярные вопросы и ответы

1. Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг – это комплексная процедура, проводимая у новорожденных с целью выявления ранних признаков различных заболеваний и нарушений. Она включает в себя проведение различных анализов и обследований, которые помогают определить наличие или отсутствие определенных заболеваний у ребенка.

2. Какие заболевания выявляются при неонатальном скрининге?

Неонатальный скрининг обычно включает в себя выявление таких заболеваний, как фенилкетонурия, галактоземия, аденозиндегидразная активность эритроцитов, а также наследственных заболеваний крови (таких как гемоглобинопатии).

3. Когда проводится неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг обычно проводится в течение первых дней жизни ребенка. Регулярность проведения скрининга может зависеть от политики данной страны или региона, однако обычно он проводится перед выпиской из роддома или больницы.

4. Сколько времени занимает неонатальный скрининг?

Время, затраченное на неонатальный скрининг, может различаться в зависимости от страны или конкретной лаборатории, где проводится анализ. Однако обычно процедура занимает не более нескольких дней, и результаты становятся доступными в течение примерно 1-2 недель.

5. Что делать, если результаты скрининга показывают наличие заболевания?

Если результаты скрининга у новорожденного показывают наличие заболевания или наследственного нарушения, следует обратиться к педиатру или генетику для дальнейшего обследования и лечения. Раннее выявление и лечение позволяют снизить риск развития осложнений и дать ребенку наилучшие шансы на здоровую жизнь.

В каких случаях нужен повторный неонатальный скрининг?

Повторный неонатальный скрининг может быть необходим, когда результаты первичного скрининга вызывают сомнения или выявляют потенциальные проблемы у новорожденного. В таких случаях, дополнительные тесты обычно рекомендуются для подтверждения или исключения возможных аномалий.

Также повторный скрининг может быть проведен, если есть генетические или медицинские факторы риска, которые могут повлиять на здоровье ребенка. Например, если родители имеют семейную историю генетических заболеваний или если ребенок родился преждевременно или с низким весом.

Дополнительные факторы, которые могут потребовать повторного скрининга, включают отклонения от нормального физического развития ребенка, проблемы с питанием или соном, а также отсутствие типичного поведения для возраста.

Повторный неонатальный скрининг является важным инструментом для раннего выявления различных заболеваний и аномалий у новорожденных. Он позволяет своевременно начать лечение и мониторинг состояния малыша, что способствует его здоровому развитию и благополучию.

Отличается ли неонатальный скрининг для доношенного и недоношенного ребенка?

Доношенные новорожденные обычно проходят полный набор тестов в рамках неонатального скрининга. Этот набор включает проверку слуха, зрения, сердечно-сосудистой и нервной системы, обнаружение врожденных метаболических заболеваний и наследственных патологий. Результаты тестирования позволяют рано выявить потенциальные проблемы и принять необходимые меры для их решения.

Недоношенные ребенки, родившиеся с недостаточным сроком беременности, требуют особого внимания и дополнительных мер предосторожности. Их органы и системы еще не полностью сформированы, поэтому неонатальный скрининг у них может быть более углубленным и включать дополнительные тесты. Например, для недоношенных детей могут проводить дополнительный скрининг зрения, чтобы выявить ретинопатию недоношенных ребенков, а также тестируют слух и функции сердечно-сосудистой системы.

Кроме того, недоношенные ребенки могут быть подвержены определенным рискам, связанным с недоношенностью, таким как недостаточный вес при рождении или отставание в развитии. Поэтому неонатальный скрининг для недоношенных детей может быть направлен на выявление и мониторинг этих особенностей, чтобы оказать раннюю помощь и поддержку в их дальнейшем развитии.

В целом, неонатальный скрининг для доношенных и недоношенных детей имеет общие цели, но может отличаться в методах и объеме проводимых тестов. Дополнительный скрининг недоношенных детей позволяет более точно оценить их здоровье и своевременно выявить возможные проблемы, что помогает предотвратить развитие серьезных осложнений и обеспечить им наиболее эффективную медицинскую помощь.

Как и когда появился неонатальный скрининг?

История неонатального скрининга началась в середине XX века. В 1961 году американской детской хирургиной Джарвисом Бассетт была опубликована статья о необычных изменениях в крови новорожденных с фиброцистической болезнью поджелудочной железы. Это и стало отправной точкой для разработки тестов на наследственные заболевания у новорожденных.

В 1963 году Джарвис Бассетт и ее коллеги разработали диагностический метод для выявления у новорожденных фиброцистической болезни поджелудочной железы – популярного теста на стеаторею. Он являлся первым в истории неонатального скрининга и открыл новые пути для выявления других генетических патологий у детей.

После этого появилось все больше методов скрининга, позволяющих выявить аномалии еще до того, как они проявятся. В 1970-х годах в США начались обширные программы скрининга, в которые включались все новорожденные, исследовались такие заболевания, как гипотиреоз, фенилкетонурия и адреногенитальный синдром.

С течением времени неонатальный скрининг стал все более полным и обширным. Благодаря развитию медицинской технологии и генетическим исследованиям сегодня мы можем обнаружить все больше наследственных заболеваний, которые раньше оставались неизвестными. Важность неонатального скрининга стала очевидной, поэтому в 2024 году он является обязательным для всех новорожденных.